Los próximos días 26 y 27 de agosto, en la pista de pádel de Tamajón de la calle de Enmedio se va a disputar un torneo solidario, en la modalidad de parejas, a beneficio de los afectados por una enfermedad rara, el Síndrome CTNNB1. Una de ellas es Noelia Moya, una niña de 12 años, con ascendencia familiar en localidad agallonera.
Tamajón. 21 de agosto de 2023. Tamajón, y en general la comarca de la Sierra Norte, va a mostrar los próximos días 26 y 27 de agosto su lado más solidario.
Para ello, el Ayuntamiento se ha puesto a disposición de Noelia Moya y su familia para la organización de un torneo de pádel benéfico, disputado por parejas.
Noelia es una niña de doce años afectada por una enfermedad rara, el Síndrome CTNNB1. En España hay diagnosticados poco más de una veintena de casos, y algo más de 400 en todo el mundo.
La Asociación que promueve el torneo, la Asociación Ctnnb1, contribuirá con los fondos a financiar la última parte de unos ensayos clínicos prometedores que pueden dar con un fármaco que beneficie a los afectados.
Los interesados en hacer un poco de deporte el próximo fin de semana, y darle además un tinte solidario pueden inscribirse en la web de la Asociación (asociacionctnnb1.org) o bien escribiendo un mail a [email protected]
El Síndrome CTNNB1 es una mutación genética minoritaria, descubierta hace pocos años, que afecta al neurodesarrollo y origina diplejía espástica progresiva. En la tesitura actual de la sanidad española, resulta muy complicado que los hospitales practiquen la prueba genética especifica que la diagnostica. No todas las CCAA la cubren, por lo que en muchos casos las familias tienen que asumir el coste, que asciende a unos 3.000€.
Se trata de un trastorno genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso motor significativo, trastorno grave del habla, hipotonía troncal de inicio temprano con hipertonía / espasticidad distal progresiva, microcefalia, anomalías conductuales (rasgos autistas, agresividad o comportamiento autoagresivo, trastornos del sueño), problemas visuales (por su musculatura). Recientemente se están encontrando, además, problemas en medula, puesto que hay niños con medula anclada o quistes en la medula y problemas cardiacos.
El diagnostico final de Noelia, como el de otros niños, fue un periplo de pruebas y diagnósticos erróneos previos. “Al año de vida de Noelia, cuando su musculatura no podía mantener el tronco, difícilmente la cabecita, los especialistas nos dijeron que no nos hiciéramos ilusiones, que nuestra hija nunca iba a andar ni a hablar”, recuerda Pedro Moya, padre de Noelia y organizador del torneo.
Lejos de tirar la toalla, ya que se suponía que, por mucho trabajar con ella, los avances serian mínimos, Pedro y Paloma lo dejaron todo de lado para volcarse en sus terapias. “Estuvimos años con terapias 5 días a la semana, y algunos días con dos terapias distintas. Hoy en día, echando la vista a atrás, creo que podemos decir que todos los hitos alcanzados por Noelia han sido gracias a esta constancia y trabajo. Después de estos años, ella sigue realizando múltiples terapias, pero ahora se ha cambiado el enfoque”, añade Pedro. La niña padece la enfermedad desde su nacimiento, pero se la diagnosticaron con 9 años.
A día de hoy, Noelia sigue con problemas de musculatura, problemas que le impiden colocar bien los pies al andar, cuando intenta correr o más bien trotar. Sin embargo, y pese al pesimismo inicial, es capaz de andar y subir o bajar unas escaleras, eso sí, con ayuda.
También sufre problemas disruptivos de conducta, problemas graves que afectan en gran medida el día a día en la familia. “Son, con diferencia, los que peor llevamos en el seno familiar”, cuenta Pedro. La familia trabaja la conducta y gestión de emociones con diferentes especialistas, además de diferentes tratamientos farmacológicos “que no acaban de funcionar en materia de conducta”.
Este verano pasea por Tamajon con su nueva bici, una de tres ruedas que sus padres le compraron para su cumpleaños. Sus progresos son evidentes. Esta bici, especial, le ayuda con la coordinación. “Está siendo muy feliz al ver que puede desplazarse ella sola”, sigue Pedro.
La asociación
Hace ya poco más de dos años, seis padres con niños afectados se conocieron por redes sociales, y comenzaron a compartir experiencias y a hablar del día a día de sus hijos. Al poco tiempo, crearon una asociación.
La misión y compromiso de esta asociación, sin ánimo de lucro, es ayudar a todas las familias afectadas por el Síndrome CTNNB1 ofreciéndoles información, orientación y apoyo, algo fundamental, pues muchos padres sin diagnóstico, pero con un problema evidente, preguntan y piden ayuda para ver si su hijo podría o no estar afectado por la enfermedad. “En estos dos años de vida, hemos ayudado y acompañado a varias familias, guiando por decirlo de alguna manera, explicando cual pueden ser los pasos en hospitales, especialistas, pruebas, sintomatología, etc…”, cuenta el padre de Noelia.
También es objetivo de la Asociación promover la investigación y posible cura o mejora de la afección. En este sentido, la Asociación apoya varias vías de investigación de terapia génica, y terapia farmacológica experimental.
Para la terapia génica, la asociación colabora desde su nacimiento con la Fundación CTNNB1 de Špela Miroševič, quien dirige un proyecto internacional donde participan científicos de todo el mundo (australianos, chinos o alemanes, entre otros). Trabajan en varias terapias génicas. Entre ellas, la más prometedora es la terapia de remplazo. A día de hoy, ya se han efectuado ensayos preclínicos en laboratorio con ratones que invitan al optimismo.
Para financiar la última fase, los ensayos clínicos se ha conseguido la participación de la Fundacion Columbus, una entidad española, de Valencia, que aportará una importante suma de dinero en esta última fase para el desarrollo final de un fármaco que ayude a los niños españoles.
Y para eso la Asociación organiza eventos como éste de Tamajón. La recaudación irá, en una parte, a este proyecto, y como no puede ser de otra manera, al apoyo final de esta fase. En el mejor de los casos, y si todo funciona, los padres tendrían que costearse el tratamiento.
Lo que resulta evidente es que las nuevas terapias y fármacos, de aplicarse a un bebé en pleno desarrollo, minimizarían en gran medida los problemas derivados de este síndrome.
“Para niños como nuestra hija, con 12 años, no se podrán corregir ya problemas como la microcefalia o problemas neuromusculares, pero esperamos que mejore su capacidad intelectual. Tampoco esperamos que corrija los problemas ya existentes de musculatura o en la espalda, pero esperamos que la investigación ayude a mitigar parte de ellos”, termina Pedro.
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